BibTex RIS Kaynak Göster

İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu

Yıl 2012, Cilt: 10 Sayı: 2, 40 - 43, 01.09.2012

Yasemin Sancak Deniz Çakır F. Deniz Aygün Erdal Eren Ömer Faruk Tarım Solmaz Çelebi

Öz

Giriş: Osteopetrozis osteoklast fonksiyonunda yetersizlik sonucu gelişen azalmışkemik rezorpsiyonu ve artmış kemik dansitesi ile karakterize nadir görülen birhastalıktır. Rikets osteopetrozisin nadir görülen bir komplikasyonudur. Bu yazıda sağkasığında şişlik yakınması ile sağlık kuruluşuna başvuran ve hepatosplenomegalinedeniyle kliniğimize sevk edilen 3 aylık erkek bebekte osteopetrozis ve riketsbirlikteliği nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Olgu: Sağ kasığında şişlik nedeniyle başvurduğu dış merkezde hepatosplenomegalisisaptanan 3 aylık erkek bebek tetkiklerinde CMV IgM ve CMV Ig G pozitifliği bulunmasıüzerine konjenital CMV enfeksiyonu ön tanısıyla Çocuk Enfeksiyon Hastalıklarıpolikliniğine yönlendirilmişti. Gebeliği süresince takipli anneden sorunsuz olarakdoğan olgunun fizik muayenesinde baş kontrolü ve göz takibi yoktu, bilateral horizontalnistagmusu vardı, sistem muayenelerinde 5 cm hepatomegali, 6 cm splenomegali vesağ kasıkta inguinal herni dışında özellik yoktu. Biyokimyasında Ca: 9,3 mg/dl 8,410,2 , P: 2,2 mg/dl 2,3-4,7 , ALP: 1139 U/L dışında bir özellik yoktu. PA akciğergrafisinde kemik yapıda saptanan hiperintens görüntü nedeniyle çekilen tüm vücutgrafilerinde belirgin dansite artışı, kraniyografide ‘space alien’ görüntüsü, vertebragrafisinde sandviç manzarası, kosta uçlarında kostakondral bileşkelerde genişlemeolması üzerine osteopetrozis üzerine oturmuş rikets olabileceği düşünüldü. Tartışma: Osteopetrozis ve rikets birlikteliği nadir görülen çelişkili bir durum olmaklabirlikte erken tanı ve tedavi ile hastaların yaşam süresi uzamaktadır. Bu nedenle riketsaçısından dikkatli olunarak kemik iliği naklinden önce rikets tedavisi verilirse tedavibaşarısı artacaktır

Anahtar Kelimeler

Osteopetrozis infantil rikets

Kaynakça

  • 1. Donnelly LF, Johnson JF, Benzing G. Infantile osteopetrosis complicated by rickets. AJR 1995;164:968-70.
  • 2. Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone 2008;42:19-29.
  • 3. Wilson CJ, Vellodi A. Autosomal recessive osteopetrosis: diagnosis, management and out come. Arch Dis Child 2000;83:449-52.
  • 4. Kaplan FS, August CS, Fallon MD, Gannon F, Haddad JG. Osteopetrorickets: the paradox of plenty. Pathophysiology and treatment. Clin Ortop 1993;294:64-78.
  • 5. Kulkarni ML, Matadh PS. Rickets in osteopetrosis-a paradoxical association. Indian Pediatr 2003;40:561-5.
  • 6. Del Fattore A, Peruzzi B, Rucci N, Recchia I, Cappariello A, Longo M, et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006;43:315-25.
  • 7. Stoker DJ. Osteopetrosis. Semin Musculoskeletal Radiol 2002;4:299-305.
  • 8. Shapiro F. Osteopetrosis current clinical considerations. Clin Orthop Relat Re 1993;294:34-44.
  • 9. Bükte Y, Gürkan F, Davutoğlu M, Gözü A, Bilici M. Infantile osteopetrosis associated with rickets. Eur J Gen Med 2005;2:32-4
  • 10. Key LL, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F, et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high dose calcitriol. N Engl J Med 1984;310:409-15.
  • 11. Van Lie Peters EM, Aronsun DC, Everts V, Dooren LJ. Megadose methyprednisolone treatment for malignant osteopetrosis. Eur J Pediatr 1994;154:779-80.
  • 12. Key LL, Rodriguiz RM, Willi SM, Wright NM, Hatcher HC, Eyre D, et al. Long term treatment of osteopetrosis with recombinant human interferon. N Eng J Med 1995;332:1594-9.
  • 13. Coccia PF, Krivit W, Cervenka J. Successful bone-marrow transplantation for infantile malignant osteopetrosis. N Eng J Med 1980;302:701-8

Association of Infantile Osteopetrosis and Rickets: A Case Report

Yıl 2012, Cilt: 10 Sayı: 2, 40 - 43, 01.09.2012

Yasemin Sancak Deniz Çakır F. Deniz Aygün Erdal Eren Ömer Faruk Tarım Solmaz Çelebi

Öz

Introduction: Osteopetrosis is a rare disorder of osteoclast function resulting in failure ofresorption and increased bone density. Rickets is a paradoxical complication ofosteopetrosis. In this article, we report a 3-month old infant, examined because of rightinguinal swelling and hepatosplenomegaly who was diagnosed with osteopetrosis andrickets, a rare association. Case: A 3-month old infant was referred to Pediatric Infectious Disease department torule out congenital CMV infection because of positivity of CMV IgM and CMV Ig Gdetected during examination for right inguinal swelling and hepatosplenomegaly.Antenatal history of the baby was normal. On physical examination, he did not havehead control and eye contact, he had bilateral horizontal nystagmus, a 5-cmhepatomegaly, a 6-cm splenomegaly, and right inguinal hernia. The laboratoryevaluation revealed serum Ca of 9.3 mg/dl 8.4-10.2 , P of 2.2 mg/dl 2.3-4.7 , and ALPof 1139 U/L . Hyperdense appearence was seen in chest x-ray, and wholeradiological skeletal survey revealed diffusely increased bone density, ‘space alien’sign in craniography, sandwich sign in vertebrae, and enlargement of costocondraljunction on chest radiogram. With laboratory and radiologic findings, the patient wasdiagnosed as osteopetrosis associated with rickets.Conclusion: Association of osteopetrosis and ricets is rare and paradoxical. Earlydiagnosis and treatment improves patients’ life expectancy. Therefore detection andtraetment of rickets before bone marrow transplantation increases success oftreatment

Anahtar Kelimeler

Osteopetrosis infant rickets

Kaynakça

  • 1. Donnelly LF, Johnson JF, Benzing G. Infantile osteopetrosis complicated by rickets. AJR 1995;164:968-70.
  • 2. Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone 2008;42:19-29.
  • 3. Wilson CJ, Vellodi A. Autosomal recessive osteopetrosis: diagnosis, management and out come. Arch Dis Child 2000;83:449-52.
  • 4. Kaplan FS, August CS, Fallon MD, Gannon F, Haddad JG. Osteopetrorickets: the paradox of plenty. Pathophysiology and treatment. Clin Ortop 1993;294:64-78.
  • 5. Kulkarni ML, Matadh PS. Rickets in osteopetrosis-a paradoxical association. Indian Pediatr 2003;40:561-5.
  • 6. Del Fattore A, Peruzzi B, Rucci N, Recchia I, Cappariello A, Longo M, et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006;43:315-25.
  • 7. Stoker DJ. Osteopetrosis. Semin Musculoskeletal Radiol 2002;4:299-305.
  • 8. Shapiro F. Osteopetrosis current clinical considerations. Clin Orthop Relat Re 1993;294:34-44.
  • 9. Bükte Y, Gürkan F, Davutoğlu M, Gözü A, Bilici M. Infantile osteopetrosis associated with rickets. Eur J Gen Med 2005;2:32-4
  • 10. Key LL, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F, et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high dose calcitriol. N Engl J Med 1984;310:409-15.
  • 11. Van Lie Peters EM, Aronsun DC, Everts V, Dooren LJ. Megadose methyprednisolone treatment for malignant osteopetrosis. Eur J Pediatr 1994;154:779-80.
  • 12. Key LL, Rodriguiz RM, Willi SM, Wright NM, Hatcher HC, Eyre D, et al. Long term treatment of osteopetrosis with recombinant human interferon. N Eng J Med 1995;332:1594-9.
  • 13. Coccia PF, Krivit W, Cervenka J. Successful bone-marrow transplantation for infantile malignant osteopetrosis. N Eng J Med 1980;302:701-8
Toplam 13 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Case Report
Yazarlar

Yasemin Sancak Bu kişi benim

Deniz Çakır Bu kişi benim

F. Deniz Aygün Bu kişi benim

Erdal Eren Bu kişi benim

Ömer Faruk Tarım Bu kişi benim

Solmaz Çelebi

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 2012
Yayımlandığı Sayı Yıl 2012 Cilt: 10 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Sancak, Y., Çakır, D., Aygün, F. D., Eren, E., vd. (2012). İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu. Güncel Pediatri, 10(2), 40-43.
AMA Sancak Y, Çakır D, Aygün FD, Eren E, Tarım ÖF, Çelebi S. İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu. Güncel Pediatri. Eylül 2012;10(2):40-43.
Chicago Sancak, Yasemin, Deniz Çakır, F. Deniz Aygün, Erdal Eren, Ömer Faruk Tarım, ve Solmaz Çelebi. “İnfantil Osteopetrozis Ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu”. Güncel Pediatri 10, sy. 2 (Eylül 2012): 40-43.
EndNote Sancak Y, Çakır D, Aygün FD, Eren E, Tarım ÖF, Çelebi S (01 Eylül 2012) İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu. Güncel Pediatri 10 2 40–43.
IEEE Y. Sancak, D. Çakır, F. D. Aygün, E. Eren, Ö. F. Tarım, ve S. Çelebi, “İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu”, Güncel Pediatri, c. 10, sy. 2, ss. 40–43, 2012.
ISNAD Sancak, Yasemin vd. “İnfantil Osteopetrozis Ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu”. Güncel Pediatri 10/2 (Eylül 2012), 40-43.
JAMA Sancak Y, Çakır D, Aygün FD, Eren E, Tarım ÖF, Çelebi S. İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu. Güncel Pediatri. 2012;10:40–43.
MLA Sancak, Yasemin vd. “İnfantil Osteopetrozis Ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu”. Güncel Pediatri, c. 10, sy. 2, 2012, ss. 40-43.
Vancouver Sancak Y, Çakır D, Aygün FD, Eren E, Tarım ÖF, Çelebi S. İnfantil Osteopetrozis ve Rikets Birlikteliği: Olgu Sunumu. Güncel Pediatri. 2012;10(2):40-3.