Derleme
Yıl 2023,
Cilt: 4 Sayı: 2, 63 - 68, 13.09.2023
Öz
Spinal musküler atrofi (SMA), survival motor nöron (SMN1) genindeki kusurlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli nöromusküler bir hastalıktır. Omuriliğin ön boynuz hücrelerinde yer alan motor nöronların harabiyeti ile seyreden hastalık, istemli kasları etkileyerek ekstremitelerde simetrik güçsüzlüğe ve atrofiye neden olur. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddetine göre sınıflandırılmış 5 klinik tipi vardır. Son yıllarda hastalığın tedavi ve bakım standartları konusunda birçok gelişme yaşanmıştır. Bu derlemede SMA hastalığı ve hemşirelik yaklaşımı ele alınmıştır.
Anahtar Kelimeler
Destekleyen Kurum
Destekleyen kurum yoktur.
Proje Numarası
Proje numarası yoktur.
Teşekkür
-
Kaynakça
- 1. Darras BT, Markowitz JA, Monani UR, De Vivo DC. Spinal Muscular Atrophies. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2015 Jan 1;117–45.
- 2. Arnold ES, Fischbeck KH. Spinal muscular atrophy. In: Handbook of Clinical Neurology. Elsevier; 2018. p. 591–601.
- 3. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders. 2018 Feb 1;28(2):103–15.
- 4. Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol. 2012 May 1;11(5):443–52.
- 5. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol. 2007 Aug 2;22(8):1027–49.
- 6. Ekim A, Manav G, Ocakçı AF. Ülkemizde Teori Temelli Hemşirelik Araştırmaları: Bir Gözden Geçirme. Dokuz Eylül Üniversitesi Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi. 2012;5(4):157–61.
- 7. Güner Başara S, Çalışır H. Spinal Müsküler Atrofi’li çocuk hastanın Henderson hemşirelik modeline göre değerlendirilmesi. Adnan Menderes Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi. 2022 Dec 24;6(2):345–53.
- 8. Williams BC. The Roper-Logan-Tierney model of nursing. Nursing (Brux). 2015 Mar 1;45(3):24–6.
- 9. Aydemir Ö, Görücü R, Ayoğlu | Tuluha. Olgu Sunumu Covid-19 Tanılı Ortopedik Cerrahi Hastasının Günlük Yaşam Aktiviteleri Modeline Göre Bakım Uygulamaları: Olgu Sunumu Care Practices According to the Model of Daily Living Activities of an Orthopedic Surgery Patient Diagnosed with Covid-19: A Case Report. Güncel Hemşirelik Araştırmaları Dergisi. 2022;2(3):141–53.
- 10. Bulut H, Güler Demir S. Nancy Roper, Wınıfred W. Logan, Alıson J. Tiernay: Yaşam Aktivitelerine Dayalı Hemşirelik Modeli. In: Karadağ A, Çalışkan N,, Göçmen Baykara Z, editors. Hemşirelik Teori ve Modelleri. İstanbul: Akademi Basın ve Yayıncılık; 2017.
- 11. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, et al. Panethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72 400 specimens. European Journal of Human Genetics 2012 20:1. 2011 Aug 3;20(1):27–32.
- 12. Hendrickson BC, Donohoe C, Akmaev VR, Sugarman EA, Labrousse P, Boguslavskiy L, et al. Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America. J Med Genet. 2009;46(9):641–4.
- 13. Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, Mcmacken G, König K, KirschnerJ, et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017;264:1465–73.
- 14. Sel SK, Kasap H, Koç F, Güzel Aİ, Üniversitesi Ç, Fakültesi T, et al. Spinal Müsküler Atrofi ve Moleküler Genetiği. Archives Medical Review Journal. 2012 Mar 1;21(1):1–26.
- 15. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov 1;33(4):831–46.
- 16. Oskoui M, Darras BT, De Vivo DC. Spinal Muscular Atrophy: 125 Years Later and on the Verge of a Cure. Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms and Therapy. 2017 Jan 1;3–19.
- 17. Baranello G, Darras BT, Day JW, Deconinck N, Klein A, Masson R, et al. Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy. New England Journal of Medicine. 2021 Mar 11;384(10):915–23.
- 18. N Groen EJ, Talbot K, Gillingwater TH. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Nature Publishing Group. 2018;14.
- 19. Mercuri E, Pera MC, Scoto M, Finkel R, Muntoni F. Spinal muscular atrophy - insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol. 2020 Dec 1;16(12):706–15.
- 20. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, Finkel R, Kang P, Oskoui M, et al. Observational Study of Spinal Muscular Atrophy Type 2 and 3: Functional Outcomes Over 1 Year. Arch Neurol. 2011 Jun 13;68(6):779–86.
- 21. Çankaya T. Spinal Musküler Atrofi için prenatal tanı. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2010 Aug 1;24(2):65–8.
- 22. Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı [Internet]. [cited 2023 Mar 21]. Available from: https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/ cocukergen-tp-liste/evlilik-oncesi-spinal-muskuler-atrofi-sma-tasiyici-taramaprogrami. html
- 23. Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscular atrophyrecent therapeutic advances for an old challenge. Nature Publishing Group. 2015;11:351–9.
- 24. Saracaloğlu A, Üniversitesi G, Fakültesi T, Farmakoloji T, Dalı A, Gaziantep T. Spinal musküler atrofi (SMA) tedavisinde yeni yaklaşımlar ve onaylı ilaçlar. J Curr Pediatr. 2021;19:248–58.
- 25. Herdman TH, Kamitsuru S. NANDA International Inc. Hemşirelik Tanıları: Tanımlar & Sınıflandırma. 11. Baskı. Acaroğlu R.Kaya H., editor. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri; 2021.
- 26. Bulechek GM., Butcher HK., Dochterman JM., Wagner CM. Hemşirelik Girişimleri Sınıflaması (NIC). 6th ed. Erdemir F., Kav S., Yılmaz AA., editors. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri; 2017.
- 27. Savaşer S, Yıldız S, Gözen D, Balcı S, Mutlu B, Çağlar S. Çocuk sağlığı ve hastalıkları hemşireliği için seçilen NANDA Hemşirelik Tanıları. In: Savaşer S, Yıldız S, editors. Hemşireler için çocuk sağlığı ve hastalıkları öğrenim rehberi. 1. İstanbul: İstanbul Tıp Kitabevi; 2009. p. 22–49.
- 28. Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, et al. Nusinersen versus sham control in ınfantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine. 2017 Nov 2;377(18):1723–32.
- 29. Muslu M. Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Tıbbi Beslenme Tedavisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi. 2021 Sep 29;4(3):131–40.
- 30. Demir N. Pediatrik nöromusküler hastalıklarda yutma rehabilitasyonu. In: Karaduman AA, editor. Nöromusküler Hastalıklarda Fizyoterapi ve Rehabilitasyon. 1. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2020. p. 2–82.
- 31. Müftüoğlu S. Akalazyada beslenme. Güncel Gastroenteroloji. 2016;20(3):201–3.
- 32. Akgün Kostak M, Çetintaş İ. Spinal Müsküler Atrofisi Olan Çocuk ve Ailesinin Hemşirelik Bakımı. Dokuz Eylül Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Elektronik Dergisi. 2022 Jan 14;15(1):99–107.
Toplam 32 adet kaynakça vardır.
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Sağlık Kurumları Yönetimi |
| Bölüm | Derleme |
| Yazarlar | |
| Proje Numarası | Proje numarası yoktur. |
| Yayımlanma Tarihi | 13 Eylül 2023 |
| Gönderilme Tarihi | 26 Mart 2023 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2023 Cilt: 4 Sayı: 2 |
